Angeborene Sehnervendysplasie

Wir alle wissen, dass es eine Krankheit namens kongenitale visuelle Neuroplasie gibt. Diese Art von Dysplasie manifestiert sich normalerweise bei Babys, wenn sie noch klein sind. Wenn Mütter genau hinschauen, werden sie leicht feststellen, dass es Unterschiede im Sehvermögen des Babys gibt. Tatsächlich wird dies große Auswirkungen auf die Zukunft des Babys haben, daher sollte das Baby rechtzeitig behandelt werden, wenn es gerade entdeckt wird. Was sind also die Manifestationen einer kongenitalen visuellen Dysplasie?

Bei einer Sehnervhypoplasie handelt es sich häufig um einen Defekt am Eingang des Sehnervs, der sich als teilweiser oder vollständiger Verlust der Sehnervenpapille äußert. Wenn sich der Sehnerv überhaupt nicht entwickelt, spricht man von einer Sehnervanomalie. Bei Augen mit Sehnervhypoplasie wird die Nervenfaserschicht der Netzhaut dünner oder fehlt vollständig, und die Zahl der Ganglienzellen nimmt ab oder verschwindet. Als Ursache der Erkrankung wird allgemein eine Differenzierungsstörung der retinalen Ganglienzellschicht während der Embryonalentwicklung angenommen.

Ursachen

Eine Hypoplasie des Sehnervs kann während des Entwicklungsprozesses vom anfänglichen Embryonalstadium und der Organogenese der Fötalperiode bis zum Ende des dritten Monats aus bestimmten Gründen zu Wachstumsstagnation oder abnormaler Entwicklung führen. Bei der Sehnervdysplasie handelt es sich um eine nicht fortschreitende angeborene Anomalie der Augenhintergrundentwicklung, die durch eine gestörte Differenzierung der Netzhautganglien während der Embryonalentwicklung von 13 bis 17 mm verursacht wird. Wenn sich die Keimspalte vor der Entwicklung der optischen Ganglienzellen geschlossen hat, kann das paraxiale Mesodermgewebe nicht in die Keimspalte eindringen, was zu einer Unterentwicklung des Sehnervs führt. Klinisch wird es in zwei Typen unterteilt. Der erste Typ ist ein Sehnervenkolobom in Kombination mit einem Netzhaut- und Aderhautkolobom, und der zweite Typ befindet sich vollständig innerhalb der Sehnervenscheide und ist ein echtes Sehnervenkolobom. Bei Patienten mit Aderhautkolobom liegt außerdem eine Dysplasie des mesodermalen Gewebes rund um die primitive Augenblase vor.

Die spezifische Ursache für Dysplasie und Hypoplasie des Sehnervs ist unbekannt. Einige werden überwiegend vererbt und die meisten stehen möglicherweise mit den Auswirkungen von Medikamenten oder Infektionskrankheiten in den frühen Stadien der Schwangerschaft in Zusammenhang. Die Einnahme von Phenytoin, Chinin usw. während der Schwangerschaft oder eine Infektion mit Syphilis, Röteln und Cytomegalovirus können die Ursache sein.

Verhütung

Derzeit gibt es keine eindeutigen vorbeugenden Maßnahmen gegen diese Krankheit. Unter Berücksichtigung ihrer möglichen Ursachen kann es jedoch von gewisser Bedeutung sein, die Häufigkeit der Erkrankung zu verringern, indem in den Familien der erkrankten Patienten eine Stammbaumanalyse durchgeführt wird und auf der Grundlage genetischer Gesetze die Geburt von Hochrisiko-Nachkommen vermieden wird. Ebenso sollte während der Schwangerschaft die Einnahme von Medikamenten wie Phenytoin-Natrium oder Chinin vermieden werden und Infektionen mit Syphilis, Röteln, Cytomegalovirus usw. vermieden werden.

Anamnese und Untersuchung

Wichtige diagnostische Faktoren

1. Augenhintergrund (allgemein)

Die Papille ist teilweise oder vollständig hypoplastisch und kleiner als normal, etwa 1/3 bis 1/2 der Größe einer normalen Papille. Sie ist grauweiß und kann von einem gelben Hof umgeben sein, d. h. das retinale Pigmentepithel kreuzt den äußeren Rand der Sklerallimina und bildet ein doppeltes Ringzeichen (Abbildung 1). Der schwarze Innenring stammt aus dem verdickten Pigmentepithel der Netzhaut und ist mit dem unterentwickelten Sehnerv verbunden. Der Außenring stammt aus der Verbindung zwischen der skleralen Siebplatte und der Sklera und bildet einen unklaren und unregelmäßigen hellweißen Ring um die Sehnervenpapille, die aus freiliegender Sklera oder proliferativem Bindegewebe besteht. In den meisten Fällen weist die Sehnervenpapille eine unregelmäßige trichterförmige Vertiefung auf. Die kleineren sind auf die Sehnervenscheide beschränkt, ähnlich der großen physiologischen Vertiefung. Die größeren können bis zu 7 bis 10 mm tief sein oder von einer retrobulbären Zyste begleitet sein. Der tiefste Teil der Vertiefung befindet sich oft darunter oder leicht seitlich davon. Der Boden der Vertiefung ist glatt und die grauweißen Flecken der Siebplatte sind nicht sichtbar.