Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert? So wird das Down-Syndrom diagnostiziert

Der Schaden, den das Down-Syndrom anrichtet, ist sehr schwerwiegend, daher müssen wir gute Präventionsarbeit leisten. Wenn Sie bestätigen möchten, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat, können Sie drei Tests durchführen: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und nicht-invasive DNA-Gentests.

Das Down-Syndrom, auch bekannt als „angeborene Idiotie“ oder „Trisomie 21-Syndrom“, bezieht sich speziell auf die Veränderung des Chromosoms 21 vom normalen 2 zum 3. Es ist eine Krankheit, die durch mehrere Genaberrationen angeborener Chromosomenanomalien verursacht wird und einer der häufigsten Geburtsfehler in meinem Land ist. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und andere Probleme wie angeborene Herzfehler, Leukämie, Magen-Darm-Fehlbildungen usw. Sie können nicht für sich selbst sorgen und haben eine kurze Lebenserwartung. Das durchschnittliche Überlebensalter beträgt nur 20 bis 30 Jahre und der IQ liegt im Allgemeinen zwischen 20 und 50.

So wird das Down-Syndrom diagnostiziert

1. Chorionzottenbiopsie: Die Chorionzottenbiopsie wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt, ungefähr zwischen der 6. und 9. Schwangerschaftswoche. Es werden Proben aus der Gebärmutter entnommen, um Chorionzottengewebe mit starker Proliferationsfähigkeit zu erhalten, und das Chorionzottengewebe wird einer Chromosomenanalyse und genetischen Diagnose unterzogen. Durch eine Chorionzottenbiopsie können Geburtsfehler bei Säuglingen wie das Down-Syndrom, die familiäre Tay-Sachs-Krankheit, Mukoviszidose usw. diagnostiziert werden.

2. Amniozentese: Bei der Amniozentese handelt es sich um eine Untersuchung, bei der zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche 20 ml Fruchtwasser entnommen werden, um die vom Fötus abgestoßenen Zellen im Fruchtwasser zu kultivieren und die Chromosomen der Zellen festzustellen. Bei diesem invasiven Test besteht das Risiko eines Fruchtwasseraustritts, einer Infektion und einer Fehlgeburt. Die Wahrscheinlichkeit dieses Risikos ist jedoch sehr gering und beträgt nur etwa 0,1 %. Darüber hinaus ist es bei Versäumnis des entsprechenden Schwangerschaftsalters nicht mehr möglich, dies durchzuführen.

3. Nichtinvasive genetische DNA-Tests: Nichtinvasive pränatale genetische Tests werden in der frühen oder mittleren Schwangerschaft, etwa in der 12. bis 24. Woche, durchgeführt, indem ein B-Ultraschall durchgeführt und 5 ml peripheres Blut der schwangeren Frau entnommen werden, freie DNA extrahiert und analysiert wird, ob der Status der fetalen Chromosomen normal ist. Die Genauigkeitsrate liegt bei 99 %. Der Test ist nicht invasiv, hat einen kurzen Zyklus, kein Risiko einer Fehlgeburt und ist sehr genau. Er bietet auch eine neue Option für schwangere Frauen, die invasive Tests nicht akzeptieren oder vermissen.