Familiengenetische Erkrankung

Krankheiten sind weit verbreitet und ihre Behandlung erfordert gute Methoden. Eine gängige Behandlungsmethode sind Medikamente. Medikamente sind bei der Bekämpfung vieler Krankheiten sehr hilfreich. Es ist jedoch zu beachten, dass bei der Behandlung von Krankheiten die Wahl der Medikamente nicht willkürlich erfolgen darf, da sonst die eigene Gesundheit noch stärker geschädigt wird. Was ist also mit genetisch bedingten Krankheiten in der Familie? Dies ist etwas, das viele Menschen nicht gut verstehen.

Viele Menschen leiden an Krankheiten, die auf familiäre Erbkrankheiten zurückzuführen sind, und die Behandlung familiärer Erbkrankheiten ist ebenfalls sehr kompliziert. Wenn solche Probleme auftreten, ist es daher notwendig, für verschiedene körperliche Untersuchungen ins Krankenhaus zu gehen.

Familiengenetische Erkrankungen:

Bei genetischen Erkrankungen handelt es sich um Krankheiten, die durch Veränderungen des Erbmaterials verursacht oder durch pathogene Gene gesteuert werden. Genetische Erkrankungen sind Erkrankungen, die ganz oder teilweise durch genetische Faktoren bedingt sind. Sie sind häufig angeboren, können aber auch erworben sein. Wie angeborene Idiotie, Polydaktylie, angeborene Taubstummheit, Hämophilie usw. Diese genetischen Erkrankungen sind vollständig durch genetische Faktoren bestimmt und entwickeln sich erst nach einer bestimmten Zeitspanne nach der Geburt. Manchmal dauert es mehrere Jahre, mehr als zehn Jahre oder sogar Jahrzehnte, bis offensichtliche Symptome auftreten.

Krankheitstyp: Unter dem Sammelbegriff genetische Erkrankungen werden Erkrankungen zusammengefasst, die durch Veränderungen des Erbguts entstehen, dazu zählen auch Chromosomenaberrationen und nicht sichtbare Genmutationen auf Chromosomenebene. Genetische Erkrankungen können in drei Hauptkategorien eingeteilt werden, je nachdem, um welchen Veränderungsprozess des Erbguts es sich handelt:

Bei der einen handelt es sich um eine Chromosomenerkrankung oder ein Chromosomensyndrom, bei dem Veränderungen des genetischen Materials auf Chromosomenebene sichtbar werden und sich als Veränderungen in der Anzahl oder Struktur äußern. Da bei Chromosomenerkrankungen eine große Zahl von Genen involviert ist, sind die Symptome im Allgemeinen sehr schwerwiegend und umfassen Anomalien und Funktionsänderungen in mehreren Organen und Systemen.

Die zweite ist die monogenetische Erkrankung. Derzeit sind mehr als 6.500 monogenetische Erkrankungen bekannt. Dabei handelt es sich hauptsächlich um Erkrankungen, die durch Mutationen in einem Allelpaar verursacht werden, die wiederum durch Mutationen in dominanten bzw. rezessiven Genen verursacht werden. Das sogenannte dominante Gen ist ein Gen, das Krankheiten verursachen kann, sofern eines der Allele (Gene, die relative Merkmale an derselben Position auf einem Paar homologer Chromosomen steuern) mutiert. Ein rezessives Gen ist ein Gen, das nur dann eine Krankheit verursachen kann, wenn ein Paar Allele gleichzeitig mutiert.

Die dritte ist die polygene Erkrankung. Wie der Name schon sagt, sind bei dieser Art von Krankheit mehrere Gene beteiligt. Im Gegensatz zu Einzelgenerkrankungen haben diese Gene keine dominante oder rezessive Beziehung. Jedes Gen hat nur eine geringe kumulative Wirkung. Daher können verschiedene Menschen mit derselben Krankheit aufgrund der unterschiedlichen Anzahl der beteiligten pathogenen Gene einen deutlich unterschiedlichen Schweregrad der Krankheit und ein unterschiedliches Rückfallrisiko aufweisen. Sie zeigen auch ein familiäres Clusterphänomen. Beispielsweise kann eine Lippenspalte leicht oder schwer sein, und manche Menschen haben auch eine Gaumenspalte. Es ist anzumerken, dass polygene Erkrankungen nicht nur genetisch bedingt sind, sondern auch stark von Umweltfaktoren beeinflusst werden. Daher werden sie auch als multifaktorielle Erkrankungen bezeichnet. Viele häufige Krankheiten wie Asthma, Lippenspalten, Schizophrenie, Anenzephalie, Bluthochdruck, angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Epilepsie usw. sind polygene Krankheiten.

Durch die obige Einführung haben wir ein gutes Verständnis für genetisch bedingte Familienkrankheiten. Die Behandlung solcher Krankheiten ist sehr mühsam, und wenn sie auftreten und nicht rechtzeitig geheilt werden, verursachen sie auch andere Probleme. Daher können wir bei der Behandlung solcher Krankheiten nicht nach Belieben einige Behandlungsmethoden wählen, was der Stabilität der Krankheit nicht förderlich ist.