Nebennierensyndrom

Die Niere kann nicht erkranken. Tritt eine Krankheit einmal auf, ist sie sehr ernst und kann zu einem Ungleichgewicht der Nierenhormone und einer Instabilität des Adrenalins führen, was zu einem Nebennierensyndrom führen kann. Nach einer Nierenerkrankung leidet der Patient nicht nur an körperlicher Erschöpfung und Koma, sondern auch an Nebenwirkungen wie Körperödemen sowie Übelkeit und Erbrechen.

Einleitung: Bei Patienten mit CAH liegt ein angeborener Mangel des Enzyms vor, das in den Nebennieren Cortisol synthetisiert. Dies führt zu einer gestörten Cortisolsynthese und einer übermäßigen ACTH-Ausschüttung im Blut, hohen oder niedrigen Sexualhormonspiegeln und in der Folge zu Anomalien in der Morphologie und Funktion der Geschlechtsorgane als wichtigste klinische Manifestationen. CAH kann je nach den verschiedenen fehlenden Enzymen in mehrere Typen unterteilt werden. Der 21-Hydroxylase-Mangel ist der am weitesten verbreitete.

Mehr als 80 % der CAH sind auf einen Hydroxylasemangel zurückzuführen. Je nach Schweregrad kann man zwischen dem einfachen Virilisierungstyp und dem Virilisierungstyp mit Salzverlust unterscheiden. Der einfache virilisierende Typ wird durch einen teilweisen Mangel an 21-Hydroxylase verursacht und macht 50 bis 80 % des 21-Hydroxylasemangels aus. Die Hauptsymptome bei Frauen sind eine abnormale Entwicklung der äußeren Genitalien, Virilisierung, Brustaplasie während der Pubertät und Amenorrhoe. Bei Männern manifestiert es sich als vorzeitige Genitalriesendeformation, schnelle Vergrößerung des Penis und unreife Hoden. Patienten weisen häufig klinische Symptome wie geringe Widerstandskraft und Pigmentierung der Haut und Schleimhäute auf. Maskulinisierung mit Salzverlust ist auf schwere

Ursache ist ein Hydroxylasemangel. Neben den Symptomen einer einfachen Virilisierung können auch Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Hypotonie und metabolische Azidose auftreten. In schweren Fällen können Krisensymptome wie Kreislaufversagen auftreten. Der 11β-Hydroxylase-Mangel ist für etwa 5 % der CAH verantwortlich. Neben der Maskulinisierung leiden die Patienten häufig an Symptomen wie Bluthochdruck und Hypokaliämie aufgrund der Ansammlung von 11-Desoxycorticosteron im Blut.