Chromosomenuntersuchung

Wenn es um Chromosomen geht, sind viele Menschen mit ihnen vertraut. Chromosomen sind wichtige Träger unserer genetischen Gene. Die Gene der Eltern werden normalerweise über Chromosomen an die Kinder vererbt. Wenn die Geschlechtschromosomen abnormal sind, kann das Kind einige genetische Erkrankungen haben. Aus diesem Grund müssen schwangere Mütter für die Gesundheit des Fötus normalerweise Chromosomenuntersuchungen durchführen lassen. Viele Menschen wissen jedoch nicht viel über Chromosomenuntersuchungen.

Die Gesundheit des Fötus ist das Thema, das schwangeren Müttern am meisten Sorgen bereitet. Um festzustellen, ob das Baby gesund ist, sind einige Untersuchungen notwendig. Eine der Untersuchungen, die schwangeren Mütter durchführen müssen, ist die Chromosomenuntersuchung. Bei der homologen Translokation handelt es sich um eine Translokation zwischen zwei Chromosomen gleicher Nummer. Diese Translokation führt dazu, dass nach der Befruchtung zu 100 % abnormale Embryonen gebildet werden. Denn alle Föten, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren werden, sind schwer dement und deformiert, und alle Föten mit einem Chromosom weniger, mit Ausnahme der X-Monosomie, werden tot geboren. Daher besteht für Patienten mit homologer Chromosomentranslokation die einzige Möglichkeit darin, keine Kinder zu bekommen, um lebenslange Schmerzen zu vermeiden.

Habituelle Fehlgeburten werden in der Fachsprache als wiederkehrende spontane Fehlgeburten bezeichnet und bezeichnen das Phänomen einer fetalen Wachstumsverzögerung oder Totgeburt, die mehr als zweimal hintereinander innerhalb einer Schwangerschaft auftritt. Sie fallen unter die Kategorie Unfruchtbarkeit und sind eine häufige Folge vieler Krankheiten, die eine Schwangerschaft beeinträchtigen. Die Häufigkeit liegt bei 1 % aller Schwangerschaften, ist jedoch in den letzten Jahren gestiegen. Bei frühen Fehlgeburten. In 60–80 % der Fälle sind Chromosomenanomalien die Ursache, und bei etwa 33 % der Paare mit Fehlgeburten liegen Chromosomenanomalien vor.

Die Ergebnisse einer Chromosomenuntersuchung sind in der Regel folgende:

1. Ausgewogene Chromosomentranslokation

Ärzte unterteilen die 23 Chromosomenpaare eines Menschen in die Nummern 1–22 und XX oder XY. Bei zytogenetischen Untersuchungen wird die Chromosomentranslokation zwischen unterschiedlichen Größen, Formen, Strukturen und Funktionen als balancierte Translokation bezeichnet. Die meisten Patienten mit balancierter Translokation leiden nicht an Missbildungen oder geistiger Behinderung, aber Trägerinnen können normale Kinder oder Trägerinnen einer balancierten Translokation, missgebildete Föten oder Totgeburten zur Welt bringen, wobei die Wahrscheinlichkeit jeweils 1/4 beträgt und zufällig ist. Die beiden letztgenannten Situationen führen häufig zu Fehlgeburten.

Wichtig zu beachten ist, dass mindestens die Hälfte dieser Abtreibungen vom Ehemann verursacht werden. Denn die Hälfte der Chromosomen des Fötus stammt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Wenn also eine Frau eine Fehlgeburt erleidet, muss auch der Ehemann einen Chromosomentest machen lassen. Diese Art der Abtreibung wird zur Erhaltung des Fötus im Allgemeinen nicht empfohlen. Wenn die Schwangerschaft 16-20 Wochen dauert, wird die schwangere Frau einem Chromosomentest im Fruchtwasser unterzogen. Wenn der Fötus abnormal ist, muss eine induzierte Abtreibung durchgeführt werden. Andernfalls wird ein missgebildetes Baby mit geistiger Behinderung geboren.

2. Homologe Translokation von Chromosomen

Einfach ausgedrückt ist eine homologe Translokation eine Translokation zwischen zwei Chromosomen mit der gleichen Nummer. Diese Translokation führt dazu, dass nach der Befruchtung zu 100 % abnormale Embryonen gebildet werden. Denn alle Föten, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren werden, sind schwer dement und deformiert, und alle Föten mit einem Chromosom weniger, mit Ausnahme der X-Monosomie, werden tot geboren. Daher besteht für Patienten mit homologer Chromosomentranslokation die einzige Möglichkeit darin, keine Kinder zu bekommen, um lebenslange Schmerzen zu vermeiden.

3. Normale Chromosomen

Bei Personen mit normalem Chromosomentestergebnis sind dennoch weitere Untersuchungen nötig. Es ist zu beachten, dass der Fötus auch dann Chromosomenanomalien aufweisen kann, wenn die Chromosomen beider Ehepartner normal sind, da viele Chromosomenanomalien durch Mutationen im frühen Embryo verursacht werden. Daher sollten Schwangere nicht blindlings den Fötus konservieren, bevor sie sich einer Chromosomenuntersuchung im Fruchtwasser unterziehen, um die Geburt eines Babys von minderer Qualität zu vermeiden.

Chromosomentests können jedem helfen, den Gesundheitszustand des Fötus besser zu verstehen. Für die Gesundheit der nächsten Generation müssen schwangere Mütter während der Schwangerschaft auf Chromosomentests achten. Wenn der Chromosomentest Anomalien feststellt, müssen sie rechtzeitig einen Arzt aufsuchen.