Was ist primärer Carnitinmangel?

Primärer Carnitinmangel ist eine seltene Krankheit, die durch das Auftreten von Mitochondrien in Zellen verursacht wird. Unter normalen Umständen befinden sich in unserem menschlichen Körper etwa 20 Gramm Carnitin. Diese Substanzen können durch Ernährung und Synthese im Körper gewonnen werden. Wenn die Aufnahme unzureichend ist oder die körpereigene Synthese mangelhaft ist, führt dies zu einem Carnitinmangel. Dies hat eine relativ wichtige Beziehung zur Genetik. Das Auftreten dieser Krankheit kann leicht zu Läsionen im zentralen Nervensystem des Myokards führen.

Ursachen des primären Carnitinmangels

Bei Patienten mit primärem Carnitinmangel liegt ein Defekt im OCTN2-Gen (Solute Carrier Family 22 (Organic Cation Transporter), Member 5; SLC22A5) an Position 5q31.1 vor, wodurch den Patienten der Carnitintransporter auf der Zellmembran fehlt und es zu einem Verlust von Carnitin über den Urin kommt.

Verursacht Carnitinmangel im Körper. Bei einem Mangel an Carnitin in den Zellen kommt es zu Problemen beim Eindringen der Fettsäuren in die Mitochondrien. So stehen nicht genügend Fettsäuren für die Betaoxidation und Energieproduktion zur Verfügung und es stehen nicht genügend Ketonkörper für das Gehirn zur Verfügung. Es verursacht hauptsächlich Läsionen im Myokard, im zentralen Nervensystem, im Bewegungsapparat und anderen Systemen.

Die Inzidenz dieser Krankheit beträgt in Japan etwa 1/40.000, in Australien etwa 1/37.000–100.000. Zur Häufigkeit dieser Erkrankung in China liegen bislang keine einschlägigen Untersuchungen vor, sie wird jedoch auf weniger als eins zu 100.000 bis eins zu einer Million geschätzt. Verwandte Studien haben jedoch ergeben, dass Chinesen einen gemeinsamen Mutationspunkt haben, der auch in den Küstengebieten Südostasiens wie Hongkong und Macau häufig vorkommt. Es wird spekuliert, dass diese Mutation einen „Gründereffekt“ haben könnte, der dazu führt, dass die Inzidenz dieser Krankheit bei Bewohnern in Südchina höher ist als in anderen Regionen.