Was passiert, wenn die tuberöse Sklerose wächst

Obwohl die Häufigkeit der tuberösen Sklerose relativ gering ist, ist sie, wenn sie einmal auftritt, für den Patienten äußerst schädlich. Es handelt sich um eine chromosomal dominante genetische Erkrankung. Wenn sich die Krankheit allmählich verhärtet, kann der Schaden für den Patienten allmählich zunehmen. Sie kann zu Depigmentierungsflecken auf der Haut und Angiofibromen im Gesicht führen. Sie ist auch sehr schädlich für die Nieren und kann leicht zu Nierenversagen führen.

Was passiert, wenn die tuberöse Sklerose wächst

Kardiale Manifestationen und Symptome in der Fetal- oder Neugeborenenperiode: fetales systemisches Ödem mit Aszites, Arrhythmie, Herzinsuffizienz, Ultraschalluntersuchung des Herzens zeigt einzelne oder mehrere kardiale Rhabdomyome. Wenn der Patient überlebt, bessern sich die Herzsymptome und kardialen Rhabdomyome und verschwinden mit zunehmendem Alter. Es gibt aber auch Patienten, die zwar ein Herzmyom haben, aber keinerlei Herzsymptome aufweisen.

1. Hauterscheinungen und Symptome:

In der frühen Kindheit treten am Körper mehrere hypomelanotische Flecken auf. In der Kindheit treten nach und nach Angiofibrome (akneähnliche Beulen) auf den Wangen auf, und auf der Stirn und an den Seiten des Rumpfes treten chagrinfarbene Flecken auf. Im Erwachsenenalter kann ein periungales Fibrom auftreten.

2. Nierenmanifestationen und Symptome:

Nierenversagen ist die häufigste Todesursache bei Patienten mit Sarkoidose. 80 % der Nierenerkrankungen werden durch ein renales Angiomyolipom (AML) verursacht, 15 % durch einfache Nierenzysten (Nierenzyste), 5 % durch multiple Zysten (polyzystische Nierenerkrankung) und bei einer kleinen Zahl (3 %) kommt es zu Komplikationen durch Nierenkrebs. Renale Angiomyolipome werden mit dem Alter größer und können während der Kindheit oder Jugend schnell wachsen. Große renale Angiomyolipome (insbesondere solche, die größer als 4 cm sind) neigen aufgrund ihrer reichhaltigen Blutgefäße oder Hämangiome zum Platzen, was sich als akute Bauchschmerzen und Schock äußern kann. Die Nierenschäden bei tuberöser Sklerose können auch zu Bluthochdruck und chronischem Nierenversagen führen. Es gibt jedoch auch Patienten, die kleine renale Angiomyolipome in ihren Nieren haben und keinerlei Symptome aufweisen.

3. Manifestationen und Symptome des Gehirns:

Zu den Läsionen zählen kortikale Knoten (?90 %), radiale Übergangslinien in der weißen Substanz (?80 %), subependymale Knoten (90 %) und subependymale Riesenzellastrome (20 %). Direktor Huang Chaoqing sagte, dass zu den Gehirnsymptomen Epilepsie, Autismus, Lernschwierigkeiten, ADHS und abnormales Verhalten zählen. Ihre geistige Leistungsfähigkeit schwankt erheblich und sie können eine schwere geistige Behinderung oder einen normalen Geisteszustand aufweisen. Je früher (60-70%) eine Epilepsie auftritt oder je hartnäckiger sie ist, desto stärker sind die Auswirkungen auf die Psyche. In der frühen Kindheit kann sie sich als Nickkrämpfe äußern. Das Antiepileptikum Vigabatrin zeigt eine gute Wirkung bei der Behandlung von Nickkrämpfen bei Säuglingen. Ein subventrikuläres Riesenzellastrozytom kann in der Kindheit oder Jugend auftreten. In Kombination mit einem subventrikulären Riesenzellastrozytom kann der Patient an Symptomen wie Kopfschmerzen, verschwommenem Sehen, kognitivem Abbau, vermehrten Krämpfen und sogar Tod durch Hydrozephalus leiden. Obwohl bei Patienten mit tuberöser Sklerose bei MRT-Untersuchungen des Gehirns möglicherweise kortikale und subependymale Knoten zu sehen sind, ist es möglich, dass sie überhaupt keine Gehirnsymptome aufweisen.