Welche Symptome treten während der Behandlung der tuberösen Sklerose auf?

Tuberöse Sklerose kann in zahlreiche Organe und Gewebe eindringen und viele negative Auswirkungen auf die körperliche Gesundheit haben. Daher sollten Patienten diese Symptome rechtzeitig erkennen und rechtzeitig wirksame Behandlungen einleiten. Die häufigsten Symptome sind harte, wachsartige Papeln oder Körnchen in der Größe von einer Nadelspitze bis zu einer Bohne. Bei einigen Patienten treten neurologische Symptome auf, beispielsweise epileptische Anfälle.

1. Hautsymptome

Hautläsionen kommen am häufigsten vor und stellen oft die Hauptgrundlage für die Diagnose dar. Etwa 90 % der Patienten haben Talgdrüsenadenome, die normalerweise zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr entdeckt werden. Sie sind an den Wangen, dem Unterkiefer, der Stirn, den Augenlidern und der Nase zu sehen und sind symmetrisch verteilt. Es handelt sich um hellrote oder rotbraune, harte, wachsartige Papeln, die beim Drücken verblassen und von der Größe eines Stecknadelkopfes bis zur Größe einer Bohne reichen können. Talgdrüsenadenome sind gelegentlich bereits bei der Geburt vorhanden und werden während der Pubertät aufgrund des schnellen Wachstums deutlicher. Bei 85 % der Patienten sind depigmentierte Flecken zu sehen. Dabei handelt es sich um blattförmige, ovale oder unregelmäßige weiße Flecken, die am Rumpf sowie an den oberen und unteren Gliedmaßen auftreten können. Unter ultraviolettem Licht sind sie deutlicher zu erkennen. Bei 20 % der Patienten können grüne, körnige Hautflecken auftreten, meist auf der Haut der Taille und des unteren Rückens. Die Flecken sind lokal verdickt und rau, leicht über der Haut erhaben, graubraun gefärbt und haben einen Durchmesser von einigen Millimetern bis 5 bis 6 cm. Das subunguale Fibrom tritt während der Pubertät auf, wächst aus der Nagelfurche und ist manchmal die einzige Hautläsion dieser Krankheit. Darüber hinaus können Café-au-lait-Pigmentflecken, Hautfibrome etc. auftreten.

2. Neurologische Symptome

Epileptische Anfälle und geistige Behinderung sind die Kennzeichen dieser Krankheit. Krampfanfälle können bereits im Frühstadium der Erkrankung auftreten, Jahre bevor Hautläsionen oder intrakraniale Verkalkungen auftreten. Epilepsie kann in jeder Form auftreten. Die Symptome können zunächst in Form von infantilen Spasmen auftreten, die sich dann zu generalisierten oder partiellen Anfällen entwickeln können. Bei manchen Patienten kommt es möglicherweise nur zu epileptischen Anfällen ohne weitere klinische Manifestationen. 60 bis 70 Prozent der Patienten weisen eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades auf, die oft bereits im Alter von 2 bis 3 Jahren oder sogar früher auftritt. Fast alle Menschen mit geistiger Behinderung erleiden epileptische Anfälle, während etwa 70 % der Menschen mit normaler Intelligenz epileptische Anfälle haben. Bei Personen, bei denen Epilepsie schon in jungen Jahren auftritt, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie unter einer geistigen Behinderung leiden. Bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten kommt es lediglich zu einer geistigen Behinderung ohne epileptische Anfälle. Manche Menschen weisen auch Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen sowie emotionale Störungen und geistige Anomalien auf. Gelegentlich treten Symptome wie Gliedmaßenlähmung, Ataxie und unwillkürliche Bewegungen auf. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kommt es aufgrund von subependymalen Knötchen, die den Kreislauf der Zerebrospinalflüssigkeit blockieren, zu Hydrozephalus und intrakranieller Hypertonie.

3. Andere Erscheinungsformen

Diese Krankheit wird oft von Tumoren anderer Organe begleitet, wie etwa Knochentumoren, Mukoviszidose-Tumoren der Lunge, Rhabdomyome des Herzens, orale Fibrome oder Papillome usw. Auch Tumoren der Netzhautlinse sind eine der charakteristischen Erscheinungsformen dieser Krankheit, die sich meist am hinteren Pol des Augapfels befinden. Sie ist gelblich-weiß oder grau-gelb mit einem leichten Schimmer, rund oder oval geformt, mit einer leicht erhabenen und unregelmäßigen Oberfläche und einem zahnradförmigen Rand und ist halb bis doppelt so groß wie die Papille. Und die Tendenz ist mit zunehmendem Alter steigend. Linsentumore verursachen in der Regel keine Symptome und führen nur gelegentlich zur Erblindung. Zu den weiteren Symptomen am Auge können Mikrophthalmus, Exophthalmus, grüner Star, Linsentrübung, grauer Star, Glaskörperblutung, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primäre Optikusatrophie gehören. Darüber hinaus kann es aufgrund des erhöhten Hirndrucks zu einem Sehnerköpfchenödem und einer sekundären Optikusatrophie kommen.