Angeborene ektodermale Dysplasie

Angeborene ektodermale Dysplasie ist eine Art angeborener Krankheit, von der viele Menschen noch nie gehört haben. Sie wird auch als angeborenes ektodermales Defektsyndrom bezeichnet. Patienten mit dieser Krankheit weisen normalerweise Anomalien an Haut, Zähnen, Augen und anderen damit verbundenen zentralen Nervensystemen auf. Was sind also die wichtigsten klinischen Manifestationen der angeborenen ektodermalen Dysplasie, wie wird sie diagnostiziert und wie sollte diese Krankheit behandelt werden?

1. Klinische Manifestationen

1. Hypoplastische Nägel

Die Symptome dieser Krankheit sind eine schlechte Entwicklung der Nägel, Rauheit und Trübung, eine Vertiefung in der Mitte der Nagelplatte, Trockenheit, Brüchigkeit oder Schuppenbildung und chronische regenerative Perionychie.

2. Weniger Schweißdrüsen und Talgdrüsen

Er hat weniger Schweiß- und Talgdrüsen als normale Menschen, seine Haut ist dünn und trocken und seine Handflächen und Fußsohlen sind übermäßig verhornt.

3. Fehlende Zähne oder schlechte Zahnentwicklung.

4. Dünnes Haar

Das Vellushaar ist spärlich, dünn oder fehlt vollständig; die Augenbrauen sind spärlich oder zu zwei Dritteln haarlos und es gibt nur wenige Wimpern.

5. Menschen mit unterentwickelten Tränendrüsen

Es kann leicht zum Austrocknen der Binde- und Hornhaut kommen.

6. Sonstiges

Darüber hinaus gehen einige Fälle mit mesodermalen oder endodermalen Entwicklungsstörungen einher, wie etwa Syndaktylie, ektopische Finger oder Polydaktylie, Schleimhautatrophie und -degeneration, Geschmacksverlust, Heiserkeit, atrophische Rhinitis, Verlust des Geruchssinns usw.

Klinisch gesehen gibt es zwei Krankheitstypen: den Schweißtyp und den Nicht-Hidrosenztyp. Die Symptome des Nicht-Hidrosenztyps sind schwerwiegender. Aufgrund der fehlenden Fähigkeit zur Regulierung der Körpertemperatur kann es bei hoher Körpertemperatur im Sommer zu Symptomen kommen, die einem Hitzschlag oder Hitzschlag ähneln, bei Säuglingen und Kleinkindern kann es zu Fieberkrämpfen kommen. Manche Kinder sind geistig zurückgeblieben.

Klinisch zeigen sich häufig unterschiedliche Grade der Expressivität und unvollständigen Penetranz, und nicht in jedem Fall sind alle Merkmale vorhanden. Darüber hinaus treten in einigen wenigen Fällen auch Friedreich-Ataxie, Nystagmus und Entwicklungsstörungen des Hirnstamms auf.

2. Diagnose

Das Vorhandensein von Schweißdrüsen, Haaren und ungewöhnlich spitz zulaufenden Zähnen auf der Nagelplatte ist bei der Diagnose dieser Krankheit sehr hilfreich. In Kombination mit Schweißdrüsenfunktionstests und Hautbiopsien, falls erforderlich, kann die Diagnose bestätigt werden.

Behandlung

Dieses Syndrom wird durch ektodermale Dysplasie verursacht und ermöglicht daher keine radikale Heilung oder spezielle Behandlung. Beim Typ der geschlossenen Hidrosis sind insbesondere Säuglinge und Kleinkinder im Sommer auf eine kühle Umgebung angewiesen und bei Fieber kann die Behandlung mit einem kalten Handtuch oder das Abspülen mit kaltem Wasser zur Wärmeableitung und Temperatursenkung beitragen. Es ist notwendig, hohes Fieber, Krämpfe, Infektionskrankheiten, Infektionen der Atemwege usw. zu verhindern. Menschen mit fehlenden Zähnen können Zahnprothesen tragen, die ihnen das Kauen und Sprechen erleichtern. Personen mit trockener Haut, lokalen Epidermisdefekten oder Adnexdefekten sollten nach Möglichkeit unerwünschte Reize und Traumata vermeiden und auf die Vorbeugung von Infektionen achten.

Im Allgemeinen besteht das Ziel der Behandlung darin, den Kindern zu helfen, sich an ihre Umgebung anzupassen und ein nahezu normales Leben aufzubauen.