Sind vererbte Stoffwechselerkrankungen heilbar?

Erbliche Stoffwechselkrankheiten sind Stoffwechselstörungen, die genetisch bedingt sind. Es gibt genetische Defekte in der Biosynthese von Enzymen, die aus Polypeptiden und Proteinen bestehen, sowie in den für den Stoffwechsel des Körpers erforderlichen Trägern und Membranpumpen, die zu Genmutationen führen und diese Krankheit verursachen. Diese Krankheit wird auch als angeborener Stoffwechseldefekt bezeichnet. Diese Krankheit muss rechtzeitig behandelt werden und es gibt viele Behandlungsmethoden.

Sind vererbte Stoffwechselerkrankungen heilbar?

1. Medizinische Behandlung

(1) Vermeiden Sie Tabus: Eine kontrollierte Ernährung im Frühstadium hat bei einigen Stoffwechselerkrankungen offensichtliche therapeutische Auswirkungen und kann das Fortschreiten der Erkrankung verhindern. ① Phenylketonurie: Beginnen Sie zwei Monate nach der Geburt mit einer phenylalaninarmen Diät und ersetzen Sie diese bis zum Alter von etwa sechs Jahren durch hydrolysiertes Protein. ② Galaktosämie: Geben Sie Ihrem Neugeborenen ab dem ersten Tag keine Milch oder galaktosehaltige Nahrungsmittel. Geben Sie ihm stattdessen eine Kost, die aus Getreide, Obst, Milchpulver, Fleisch und Eiern besteht.

(2) Überschüssiges entfernen: Verwenden Sie Medikamente, um überschüssige Ansammlungen im Körper auszuscheiden. ① Bei hepatolentikulärer Degeneration kann der Chelatbildner D-Penicillamin 20 mg/(kg·d) verwendet werden, um überschüssiges Kupfer im Körper zu chelatieren. ②Primäre Gicht: Medikamente wie Probenecid können verwendet werden, um die Rückresorption von Harnsäure durch die Nierentubuli zu verringern und die Ausscheidung von Harnsäure zu erhöhen.

(3) Gleicht aus, was fehlt; ergänzt, was dem Körper fehlt. ①Hämophilie: Ergänzen Sie die Behandlung des Patienten mit antihämophilem Globulin, frischem Vollblut und frischem Plasma. ② Vitamin-D-resistente Rachitis: Orales neutrales Phosphat (18 g Natriumdihydrogenphosphat und 145 g Dinatriumhydrogenphosphat, mit Wasser auf 1000 ml auffüllen, 10–20 ml, 5/d).

Nehmen Sie gleichzeitig täglich 10.000–50.000 IE Vitamin D (bis zu 100.000 IE) oder täglich Dihydrotestosteron (DHT) oral ein und wechseln Sie nach 2–4 Wochen auf 0,5–1 mg (in aufgeteilten Dosen). 1,25(OH)2D3 bzw. 25(OH)D3 1-2 µg/d können auch oral eingenommen werden. ③ Enzymtherapie: Die Behandlung erfolgt durch Induktion oder Ergänzung der fehlenden Enzyme.

Enzyminduktion: Sowohl das Crigler-Najjar-Syndrom als auch das Gilbert-Syndrom werden durch einen Mangel an Glucuronyltransferase verursacht, der die Umwandlung von indirektem Bilirubin in direktes Bilirubin verhindert und zu Gelbsucht führt. Es können Enzyminduktoren wie Phenobarbital und Coramin verwendet werden.

Enzymsupplementierung: Bei der Glykogenose Typ I ist eine Supplementierung erforderlich. α-Glucosidase (extrahiert aus Aspergillus niger), Morbus Gaucher, ergänzt mit Glucosidase (extrahiert aus der Rindermilz). Extraktion von Arylsulfatase A aus menschlichem Urin zur Behandlung von metachromatischer Leukodystrophie usw.

2. Organtransplantation : Fötale Leber, fötales Gehirn, Niere, Knochenmark, Leber usw. können zur Behandlung genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen verwendet werden.

3. Symptomatische Behandlung: Antiepileptische Behandlung bei Patienten mit Epilepsie, chirurgische Korrektur bei Patienten mit Skelettdeformitäten, chirurgische Entfernung von Katarakten und Splenektomie bei Patienten mit Splenomegalie.