Was sind die Symptome einer Osteopetrose?

Viele Menschen wissen nicht viel über Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochensklerose oder primäre brüchige Knochensklerose. Obwohl die Inzidenz dieser Krankheit relativ gering ist, ist der Schaden besonders schwerwiegend, wenn sie einmal auftritt. Sie führt häufig zu Knorpelverkalkung und Knochensklerose. Bei schwereren Patienten kann sie einen Verschluss der Markhöhle und eine schwere Anämie verursachen. Es kann sogar einen Hydrozephalus verursachen und zu wiederholten Infektionen führen.

Klinische Manifestationen

1. Osteoporose kann in zwei Typen unterteilt werden, nämlich den juvenilen Typ (auch bösartiger Typ) und den adulten Typ (gutartiger Typ). Es kommt leicht zu Brüchen, vor allem im Knochenschaft, und deren Heilung

2. Es gibt keine Verzögerung beim Schließen. Durch die Verengung der Knochenmarkshöhle kommt es zu einer fortschreitenden Anämie und es kann zu einer kompensatorischen Vergrößerung der extramedullären blutbildenden Organe kommen. Bei schweren Fällen einer Fluorvergiftung kommt es bei den Patienten zu unterschiedlich starken Schmerzen in den Rumpfgelenken und einer eingeschränkten Beweglichkeit. Zahnfluorose ist ein leicht sichtbares Zeichen.

3. Gutartiger Typ: tritt häufiger bei Erwachsenen auf, ist normalerweise asymptomatisch oder weist nur leichte Symptome auf und wird häufig aufgrund spontaner Frakturen oder körperlicher Untersuchungen entdeckt. Gelegentlich kommt es zu einer Hepatosplenomegalie sowie zu Hör- und Sehstörungen. Eine Gesichtslähmung kann auftreten, wenn Knochensklerose und Hyperplasie eine Verengung des Foramen stylomastoideum verursachen. Bei der Hälfte der Patienten mit der gutartigen Form tritt Anämie auf.

4. Bösartiger Typ: tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern auf und ist gekennzeichnet durch fortschreitende Anämie, Thrombozytopenie, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Hydrozephalus und spontane Frakturen. Aufgrund einer Deformation der Schädelbasis kann es zu Symptomen einer Kompression des Hirnnervs kommen, häufig in Verbindung mit Erblindung. Die Widerstandskraft des Patienten gegen Infektionen ist vermindert. Die Krankheit schreitet rasch voran und geht aufgrund schwerer Anämie, Hydrozephalus und wiederkehrender Infektionen häufig mit einem frühen Tod einher. Einige überleben bis ins Kindesalter. Kinder mit dieser Störung leiden an Wachstumsverzögerungen sowie Störungen der geistigen und sexuellen Entwicklung. Häufig treten auch Rachitis, Zahnkaries und Osteomyelitis auf.

Komplikation

Da die Knochenmarkshöhle mit einer großen Menge verkalkter Matrix gefüllt ist, wird das hämatopoetische Gewebe erheblich reduziert, die extramedullären hämatopoetischen Organe wie Leber, Milz und Lymphknoten werden vergrößert und es tritt eine myeloische nichtfunktionelle Anämie auf. Langfristige Anämie führt bei Kindern zu langsamem Wachstum und schlechter Ernährung.

Da das Kalzium in den Knochen nicht auf normale Weise zur Knochenwachstumsstelle transportiert werden kann, tritt Rachitis besonders häufig im Kindesalter auf und wird leicht durch spontane Knochenbrüche verursacht. CT-Anzeichen eines Hydrozephalus, eines Subduralergusses oder einer Ventrikeldilatation treten aufgrund der Behinderung des Rückflusses der Zerebrospinalflüssigkeit infolge der Sklerose und Hyperplasie der Schädelknochen und der Verengung der Löcher an der Schädelbasis auf.