Ist eine nicht-invasive DNA-Entnahme oder eine Amniozentese besser?

Schwangere sollten sich während der Schwangerschaft einem Down-Syndrom-Screening unterziehen. Dies dient vor allem dazu, das Auftreten von Down-Syndrom-Kindern zu verhindern und das Auftreten angeborener Krankheiten zu verringern. Daher sollten Sie für Operationen wie Amniozentesen ein großes Krankenhaus für die Untersuchung wählen, wenn Sie kurz vor der Entbindung stehen, und die Amniozentese gemäß den Anweisungen des Arztes durchführen. Nicht-invasive DNA wird nur verwendet, um fetale DNA für Tests zu extrahieren, wenn das Risiko eines Down-Syndrom-Screenings relativ hoch ist.

Ist eine nicht-invasive DNA-Untersuchung oder eine Amniozentese besser?

Die nicht-invasive Technologie kann die Amniozentese nicht ersetzen, daher stellt sich die Frage, was besser ist: die nicht-invasive oder die Amniozentese. Die medizinische Gemeinschaft ist der Ansicht, dass sowohl nicht-invasive als auch Down-Syndrom-Screenings in den Rahmen des Screenings fallen, während die Biopsie der Diagnose dient.

Das gängige Verfahren besteht heute darin, dass schwangere Frauen zunächst einem Down-Syndrom-Screening unterzogen werden. Wenn das Down-Syndrom-Screening ein hohes Risiko zeigt, wird eine Amniozentese durchgeführt, um fetale DNA zur Bestätigung zu erhalten. Der Vorteil besteht darin, dass die Ergebnisse sehr genau sind. Der Nachteil besteht darin, dass die Amniozentese invasiv ist und ein Infektions- und Fehlgeburtsrisiko besteht. Über die genaue Wahrscheinlichkeit gibt es unterschiedliche Meinungen. Wenn das Krankenhaus und der Arzt auf gutem Niveau sind, liegt das Risiko bei etwa 0,5 %, aber ich habe auch Risikoberichte von etwa 2 % gesehen.

Bei diesem nicht-invasiven Test wird nach einem Hochrisiko-Down-Syndrom-Screening Blut abgenommen, um die freie DNA des Fötus im Blut zu untersuchen und festzustellen, ob Defekte in den Chromosomen 13, 18 und 21 vorliegen. Manche Leute sagen, dass die Genauigkeit nur bei drei Chromosomen hoch ist und bei anderen Chromosomen begrenzt. Tatsächlich kann es leicht zu Fehlgeburten kommen, wenn andere Chromosomen defekt sind, und es kann schwierig sein, den Fötus zu retten. Wenn jedoch die Chromosomen 13, 18 und 21 defekt sind, ist die Genauigkeit sehr hoch und der Fötus wird keine Fehlgeburt erleiden. Wenn der nicht-invasive DNA-Test erneut ein hohes Risiko anzeigt, ist zur Bestätigung der Diagnose eine Amniozentese erforderlich. Obwohl es daher so aussieht, als würde ein weiterer Test durchgeführt, werden dadurch tatsächlich Risiken und ungünstige Faktoren vermieden. Darüber hinaus sind alle nicht-invasiven Projekte, die von Drittinstituten durchgeführt werden, mittlerweile versichert. Wenn auch die nicht-invasive Untersuchung ein hohes Risiko darstellt und zur Diagnose eine Punktion erforderlich ist, werden die Kosten für die Amniozentese grundsätzlich erstattet.

In den vom Staat herausgegebenen „Technischen Spezifikationen für das pränatale Screening und die Diagnose von freier fetaler DNA im peripheren Blut schwangerer Frauen“ wird erwähnt, dass bei folgenden Personen bei nicht-invasiven Tests Vorsicht geboten ist:

(A) Hochrisiko-Vorsorgeuntersuchungen während der frühen und mittleren Schwangerschaft.

(2) Das voraussichtliche Alter zum Zeitpunkt der Entbindung beträgt ≥ 35 Jahre.

(iii) Schwere Fettleibigkeit (BMI > 40).

(iv) Empfängnis durch In-vitro-Fertilisation/Embryotransfer.

(5) Es liegt eine Vorgeschichte der Geburt eines Fötus mit Chromosomenanomalien vor, ausgenommen Fälle, in denen das Paar Chromosomenanomalien aufweist.

(6) Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft.

(VII) Andere Umstände, von denen der Arzt glaubt, dass sie die Genauigkeit der Ergebnisse beeinträchtigen könnten.

Wenn schwangere Frauen mit den oben genannten Erkrankungen getestet werden, nimmt die Genauigkeit des Tests bis zu einem gewissen Grad ab und der Nachweiseffekt ist immer noch unklar.

Für ein Down-Syndrom-Screening bei älteren schwangeren Frauen wenden Sie sich bitte an einen erfahrenen Geburtshelfer.

Im Folgenden sind die Einschränkungen der beiden Erkennungsmethoden aufgeführt.

Der aktuelle nicht-invasive DNA-Test zielt auf die Chromosomen 13, 18 und 21 ab. Er ist nicht verantwortlich für die Ergebnisse anderer Chromosomen und weist gewisse Einschränkungen in seinem Nachweisbereich auf. Das heißt also nicht, dass es bei nicht-invasiven Tests keine Probleme gibt und das Kind definitiv gesund sein wird. Es besteht immer noch das Risiko anderer Chromosomenerkrankungen.

Die Amniozentese ist noch immer der „Goldstandard“ und das Mittel zur endgültigen Diagnose. Das Fruchtwasser kann für eine umfassende Chromosomenanalyse und Genchip-Untersuchung verwendet werden. Der Nachweisbereich ist größer als bei nicht-invasiver DNA, allerdings müssen Schwangere gewisse Risiken tragen (ca. 0,5 %, keine einheitliche Aussage).

Insgesamt ist das Down-Syndrom-Screening ein kostengünstiger Test. Bei der Amniozentese wird die höchste Genauigkeitsrate und der größte Nachweisbereich erreicht (Fruchtwasserproben können für zahlreiche Untersuchungen verwendet werden, darunter auch für eine umfassendere Chromosomenanalyse).