Was ist das Down-Syndrom? Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die auf einem Chromosomendefekt beruht. Die Erkrankung entsteht meist dadurch, dass die Mutter bei der Geburt älter ist und die Eizellen altern.

Das Down-Syndrom ist ein Chromosomendefekt, auch „Down-Syndrom“ genannt, und zählt zu den ersten Syndromen, die mit einer geistigen Behinderung einhergehen. Das Down-Syndrom wird durch eine Genanomalie verursacht. Das Chromosom 21 des betroffenen Kindes verändert sich vom normalen 2 zum 3. Daher wird es auch als „Trisomie 21-Syndrom“ bezeichnet. Es ist einer der häufigsten Geburtsfehler in meinem Land.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und andere Probleme wie Leukämie, Magen-Darm-Fehlbildungen usw. Sie können nicht für sich selbst sorgen und haben eine kurze Lebenserwartung. Das durchschnittliche Überlebensalter beträgt nur 20 bis 30 Jahre und der IQ liegt im Allgemeinen zwischen 20 und 50.

Das Auftreten des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter während der Schwangerschaft ab. Es handelt sich um eine Anomalie des Chromosoms 21 und kommt in drei Formen vor: Trisomie, Translokation und Mosaizismus. Wichtige Ursachen für die Nicht-Disjunktion sind ein höheres Alter der schwangeren Frau und die Alterung der Eizellen. Daher sollten Frauen, die schwanger werden möchten, dies so früh wie möglich tun. Je älter eine Frau bei der Schwangerschaft ist, desto größer ist das Risiko, einen Fötus mit Down-Syndrom zu bekommen.

Das zytogenetische Merkmal des Down-Syndroms ist eine Trisomie des Chromosoms 21. Diese entsteht vor allem dadurch, dass sich das Chromosom 21 während der Meiose der Keimzellen eines Elternteils zur Bildung von Gameten oder während der Mitose der befruchteten Eizelle nicht teilt. Da die meisten Kinder mit monosomen Erkrankungen nicht überleben können, können nur trisome Nachkommen geboren werden. In den Embryonalzellen ist ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden.

Die Pathogenese ist zumeist auf die Alterung der Eizellen aufgrund des fortgeschrittenen Alters der Schwangeren zurückzuführen, in 5 % der Fälle ist der Vater ursächlich für die Erkrankung. Nur in sehr wenigen Fällen handelt es sich um familiäre Fälle (ein Elternteil ist ein DS-Patient), in denen die Keimzellen während der Meiose eine sekundäre Non-Disjunction bilden. Da männliche Patienten mit Down-Syndrom keine Kinder bekommen können, besteht kein Problem genetischer Nachkommen.