Was ist Thalassämie? Thalassämie-Gentest vor der Schwangerschaft

Thalassämie ist eine Form der hämolytischen Anämie, die durch autosomale genetische Defekte hervorgerufen wird und zu einer Beeinträchtigung der Globinkettensynthese führt. Die Folge ist ein unzureichender oder vollständiger Mangel an einem oder mehreren Globinen, wodurch die roten Blutkörperchen leicht lysiert und zerstört werden. Wie können wir also auf diese Krankheit prüfen?

Thalassämie: Eine genetische Krankheit

Unvollständigen Statistiken zufolge ist im Süden meines Landes jeder zehnte Mensch Träger des genetischen Gens für Thalassämie (abgekürzt Thalassämie).

Thalassämie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die aufgrund genetischer Anomalien auftreten, die zu abnormalen Strukturen des Hämoglobins führen, der wichtigsten Substanz in den roten Blutkörperchen im Blut. Infolgedessen zerfallen die roten Blutkörperchen leicht, was zu Hämolyse und Anämie führt.

Je nach Ort der Genanomalie wird die Thalassämie in Typ α und Typ β unterteilt; je nach Schwere der Anämie wird die Thalassämie in leicht, mittelschwer und schwer unterteilt.

Leichte Fälle verlaufen im Allgemeinen symptomlos und erfordern keine Behandlung, sodass die Betroffenen die Illusion haben, „gesund und frei von Krankheiten“ zu sein.

Wenn jedoch sowohl der Mann als auch die Frau Träger des Thalassämie-Gens sind und wie normale Menschen mit leichten Symptomen aussehen, können die von ihnen geborenen Kinder schwer erkrankt sein.

Feten mit schwerer α-Thalassämie sterben häufig im Mutterleib; wenn eine schwere β-Thalassämie nicht rechtzeitig behandelt wird, sterben die Feten häufig im Säuglingsalter aufgrund chronischer Hämolyse oder wiederholter Infektionen.

Ehevorbereitungsuntersuchung: Es ist durchaus möglich, herauszufinden

Obwohl Thalassämie auf einer Genmutation beruht und diese Tatsache scheinbar nicht rückgängig gemacht oder geändert werden kann, handelt es sich tatsächlich um eine vermeidbare Krankheit.

Sofern sich sowohl Mann als auch Frau vor der Eheschließung bzw. Schwangerschaft untersuchen lassen und klar ist, ob einer von beiden das Thalassämie-Gen in sich trägt, wird der Arzt während der Schwangerschaft je nach Situation gezielte vorgeburtliche Kontrolluntersuchungen durchführen und so die Geburt von Kindern mit mittelschwerer oder schwerer Thalassämie vermeiden.

Zunächst können Sie Ihre Blutwerte routinemäßig überprüfen lassen. Dies kostet nur ein paar Dutzend Yuan und kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, ob Sie an Anämie leiden oder ob es irgendwelche Anomalien in der Morphologie der roten Blutkörperchen gibt. Bei Zweifeln oder einer Schwangerschaft kann eine Hämoglobinelektrophorese durchgeführt werden. Sind beide Werte unauffällig, kann eine Thalassämie grundsätzlich ausgeschlossen werden.

Sollte weiterhin Ungewissheit bestehen, kann abschließend ein genetischer Test auf Thalassämie durchgeführt werden.

Vorsorgeuntersuchung: Eine Amniozentese in der 16. Woche kann bestätigen

Bei Paaren mit Thalassämie-Genen kann nach der Schwangerschaft durch vorgeburtliche Untersuchungen festgestellt werden, ob der Fötus an Thalassämie erkrankt ist.

Frauen können feststellen, ob der Fötus das Thalassämie-Gen trägt, indem sie sich in der 12. Schwangerschaftswoche einer Chorionzottenbiopsie unterziehen, in der 16.-20. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchführen lassen oder nach der 24. Schwangerschaftswoche eine Nabelschnurpunktion durchführen lassen. Sobald eine mittelschwere oder schwere Thalassämie festgestellt wird, wird eine Geburtseinleitung empfohlen.

Darüber hinaus gibt es eine direktere Methode: Man entscheidet sich für die Retortenbaby-Technologie der dritten Generation. Durch ein genetisches Embryoscreening im Reagenzglas wird den Müttern dabei geholfen, gesunde Babys zu zeugen und so eine Abtreibung zu vermeiden.