Säuglinge und Kleinkinder müssen nach der Geburt einen Hämoglobintest machen, damit wir feststellen können, ob ihr Hämoglobinindex normal ist. Wenn der Hämoglobinwert Ihres Babys nach dem Test 114 beträgt, müssen Sie besonders vorsichtig sein. Ein derart instabiles Hämoglobin führt im späteren Leben des Babys höchstwahrscheinlich zu Anämiesymptomen oder anderen Erkrankungen des Blutsystems. Neben Gelbsucht, Anämie und Hepatosplenomegalie 3 bis 4 Monate nach der Geburt weist der Patient auch eine schlechte Entwicklung auf. Eine durch Sichelzellenanämie verursachte Organfunktionsstörung kann sich in Bauchschmerzen, Kurzatmigkeit, Nierenschmerzen und Hämaturie äußern. Patienten sterben häufig an einer aplastischen Krise, einer sich verschlimmernden Anämie und gleichzeitig auftretenden Infektionen. Bei HbS-heterozygoten Patienten kommt es aufgrund der niedrigen HbS-Konzentration in ihren roten Blutkörperchen außer unter hypoxischen Bedingungen weder zu Sichelzellenanämie noch zu Anämie. Klinische Symptome treten nicht oder nur vereinzelt auf, beispielsweise als Hämaturie oder Milzinfarkt. HbC kommt bei Schwarzafrikanern häufiger vor, aus China liegen jedoch keine Berichte vor. Auch bei Homozygoten können sich Hämoglobinkristalle bilden. Die Patienten können entweder asymptomatisch sein oder eine leichte hämolytische Anämie aufweisen. Die Milz kann vergrößert sein und die Anzahl der Zielzellen im Blutausstrich kann erhöht sein. Heterozygote haben keine Anämie. 2. Instabiles Hämoglobin Patienten mit dieser Krankheit können eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades aufweisen oder weder eine Anämie noch andere klinische Symptome haben. 3. Erhöhte Sauerstoffaffinität des Hämoglobins In schweren Fällen kann es zu Gewebehypoxie und kompensatorischer Erythrozytose kommen. Weder die Anzahl weißer Blutkörperchen noch die Anzahl der Blutplättchen nimmt zu, und in der Familie gibt es Patienten mit derselben Krankheit. 4. Hämoglobin M (familiäre Zyanose) Die Patienten sind häufig asymptomatisch und klinisch zyanotisch, der Methämoglobinspiegel übersteigt jedoch im Allgemeinen nicht 30 pro Hundert Moleküle. Eine Hämolyse ist im Normalfall nicht erkennbar und in den roten Blutkörperchen werden keine Hyaluronsäurekörper gebildet. 5. Eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen kann Hypoxie verursachen, daher sollte der Atemzustand des Patienten überprüft werden. [1] 1. Blutbild: Der Hämoglobinwert liegt meist unter 60 g/l, was auf eine mikrozytäre hypochrome Anämie hinweist. Die roten Blutkörperchen weisen unterschiedliche Größen und Formen auf, die Zielzellen liegen meist bei über 10 % und es sind Fragmente roter Blutkörperchen zu sehen. Retikulozytose. In den roten Blutkörperchen befinden sich Einschlusskörper. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen ist normal oder vermindert. 2. Knochenmarkbild: aktive Proliferation, offensichtliche Proliferation erythroider Zellen. Extrazelluläres Eisen und Sideroblasten nahmen zu. 3. Hämoglobinelektrophorese: Hämoglobin F > 30 % (schwere Störung der β-Globin-Produktion). Hämoglobin-Bart > 80 % (Hämoglobin-Bart-Fetalödemsyndrom); Hämoglobin-H-Band erscheint bei der Elektrophorese (Hämoglobin-H-Krankheit). 4. Wenn die Bedingungen es erlauben, kann eine Analyse des α- und β-Globin-Peptidkettensyntheseverhältnisses und eine Genanalyse durchgeführt werden. |
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