Neurofibromatose

In der Vergangenheit war die Medizintechnik relativ rückständig, sodass viele Krankheiten nicht geheilt werden konnten. Die Medizin macht ständig Fortschritte, wodurch viele medizinische Prinzipien erklärt werden können, die vorher nicht erklärbar waren. Neurofibromatose ist eine relativ häufige chromosomale genetische Erkrankung. Die Patienten bemerken die Symptome daher erst bei der Geburt ihrer Kinder. Aus diesem Grund empfiehlt die Medizin vor der Geburt körperliche Untersuchungen.

Da es sich bei dieser Krankheit um eine dominante genetische Erkrankung handelt, besteht der Schaden darin, dass sie die sich entwickelnden Nerven des Patienten schädigen kann. Darüber hinaus geht sie mit einigen deutlichen Symptomen im Körper einher, die von den Patienten eine erhöhte Aufmerksamkeit im täglichen Leben erfordern. Als nächstes wollen wir in diesem Artikel einen detaillierten Blick auf die relevante Einführung in die Neurofibromatose werfen.

Neurofibromatose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt hervorgerufen wird, der eine abnormale Entwicklung der Neuralleistenzellen verursacht und so Multisystemschäden zur Folge hat. Je nach klinischer Manifestation und Genlokalisation wird die Krankheit in Neurofibromatose Typ I (NFI) und Typ II (NFⅡ) unterteilt.

1. Hautsymptome

In fast allen Fällen sind bei der Geburt sichtbare Café-au-lait-Flecken auf der Haut vorhanden. Sie variieren in Form und Größe, haben unregelmäßige Ränder und ragen nicht aus der Hautoberfläche hervor. Sie kommen häufiger an nicht freiliegenden Stellen des Rumpfes vor. Mehr als 6 Café-au-lait-Flecken > 5 mm vor der Pubertät (> 15 mm nach der Pubertät) haben einen hohen diagnostischen Wert. Sommersprossen am Körper und in den Achselhöhlen sind ebenfalls ein charakteristisches Merkmal.

2. Neurologische Symptome

Bei etwa 50 % der Patienten treten neurologische Symptome auf, die vor allem durch die Kompression zentraler und peripherer Nerventumoren hervorgerufen werden, gefolgt von einer Proliferation von Gliazellen, Gefäßproliferation und Knochendeformationen.

3. Augensymptome

Fibroweiche Tumoren oder plexiforme Neurofibrome können auf dem oberen Augenlid zu sehen sein, Massen und Exophthalmus können in den Augenhöhlen ertastet werden und miliare orange-gelbe runde Knötchen können unter Schlitzlicht auf der Iris zu sehen sein. Dies sind Hamartome, auch Lisch-Knötchen genannt, die mit dem Alter zunehmen können und eine einzigartige Manifestation von NFI darstellen.

4. Häufige angeborene Knochendysplasie

Hierzu zählen Skoliose, Kyphose und Rückendeformität, Schädelasymmetrie, Deformationen und Einsenkungen. Durch die direkte Kompression des Tumors können Knochenveränderungen auftreten, wie etwa eine Erweiterung des inneren Gehörgangs aufgrund eines Akustikusneurinoms oder eine Vergrößerung des Zwischenwirbelraums und eine Knochenzerstörung aufgrund eines Spinalneuroms.

In diesem Artikel erfahren wir mehr über die Gefahren von Neurofibromen und einige Symptome, die im täglichen Leben auftreten können, indem wir eine relativ detaillierte Einführung in das Thema Neurofibrome geben. Wenn Sie in Ihrem täglichen Leben Symptome feststellen, die mit Myomen in Zusammenhang stehen, sollten Sie rechtzeitig zur Behandlung ins Krankenhaus gehen. Nur durch die Zusammenarbeit mit dem Arzt können Sie die Genesung der Krankheit sicherstellen.