Unterschied zwischen Autosomen und Geschlechtschromosomen

Der menschliche Körper besteht aus 46 Chromosomen, die oft als 23 Chromosomenpaare bezeichnet werden. Zu den 23 Chromosomenpaaren gehören 22 Autosomenpaare und 1 Geschlechtschromosomenpaar. Die meisten Menschen haben keine besonderen Kenntnisse über Autosomen und Geschlechtschromosomen und verwechseln die beiden leicht. Tatsächlich wird das Geschlecht anhand eines Geschlechtschromosomenpaars bestimmt. Wenn die Chromosomen abnormal sind, bedeutet dies, dass der Fötus möglicherweise an einer Krankheit leidet. Daher ist es für Männer und Frauen notwendig, vor der Schwangerschaft eine Untersuchung durchzuführen.

Unter autosomal-rezessiver Vererbung versteht man die Vererbung von Merkmalen, die durch rezessive Gene auf Autosomen gesteuert werden. Wenn das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist und sich auf einem Autosom befindet, tritt die Krankheit im heterozygoten Zustand nicht auf, da die Wirkung des normalen dominanten Gens die Wirkung des krankheitsverursachenden Gens maskieren kann. Die Krankheit tritt nur im homozygoten Zustand auf. Diese Krankheit wird als autosomal-rezessive genetische Krankheit bezeichnet. Die Merkmale, die bei seinen Nachkommen zum Ausdruck kommen, sind möglicherweise nicht bei seinen Eltern ausgeprägt. Ein Heterozygot, der keine klinischen Symptome zeigt, aber Träger des krankheitsverursachenden Gens ist, wird als Träger bezeichnet und kann sein krankheitsverursachendes Gen an seine Nachkommen weitergeben.

Autosomal-rezessives Merkmal

1. Da sich das krankheitsverursachende Gen auf dem Autosom befindet, hat die Weitergabe des krankheitsverursachenden Gens nichts mit dem Geschlecht zu tun, so dass Männer und Frauen die gleiche Chance haben, an der Krankheit zu erkranken. 2. Die Eltern des Patienten sind oft gesund, aber beide Träger rezessiver Krankheitsgene; 1/4 der Geschwister des Patienten werden krank und 2/3 der normalen Geschwister haben eine 2/3-Chance, Träger rezessiver Krankheitsgene zu sein. 3. Die Kinder des Patienten erkranken im Allgemeinen nicht, und in der Abstammung gibt es kein Phänomen der kontinuierlichen Übertragung, und die Fälle treten häufig sporadisch auf. 4. Bei Heiraten naher Verwandter ist das Risiko rezessiver Erbkrankheiten bei den Nachkommen deutlich höher als bei Zufallsehen.

Zu den häufigen autosomal-rezessiven Erbgängen gehören Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Albinismus usw. 1. Sichelzellenanämie Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung, die durch einen Defekt im β-Globin-Gen verursacht wird und autosomal-rezessiv vererbt wird. Da die 6. Aminosäure Glutaminsäure in der β-Peptidkette durch Valin ersetzt wird, entsteht Sichelhämoglobin (HbS), das das normale Hämoglobin (HbA) ersetzt. Sichelzellenanämie führt zu einer erhöhten Blutviskosität, die leicht zu Embolien kleiner Blutgefäße führen kann. Dies wiederum verursacht sporadisch auftretende lokale Gewebehypoxie und sogar Nekrose und führt zu schmerzhaften Krisen wie Muskel-Skelett-Schmerzen und Bauchschmerzen. Gleichzeitig wird die Verformungsfähigkeit der Sichelzellen verringert. Es fällt ihnen schwer, sich zu verformen und durch enge Kapillaren zu gelangen. Sie neigen dazu, beim Zusammendrücken zu reißen, was zu einer hämolytischen Anämie führt. 2. Albinismus Albinismus ist eine Gruppe monogener autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, die durch Anomalien im Tyrosinase-Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 11 verursacht werden und zu einer verringerten oder völlig fehlenden Melaninbiosynthese führen. Die Haut des Patienten erscheint weiß oder rosa und sein Haar ist weiß oder hellgelb, begleitet von Amblyopie, Photophobie, Nystagmus usw. 3. Phenylketonurie Phenylketonurie (PKu) ist eine häufige Aminosäurestoffwechselerkrankung, die durch Enzymdefekte im Phenylalaninstoffwechselweg verursacht wird. Dadurch wird die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verhindert, was zu einer Ansammlung von Phenylalanin und seinen Ketosäuren und deren massiver Ausscheidung im Urin führt. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Betroffene Kinder kommen normal zur Welt und die ersten Symptome treten normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auf. In den frühen Stadien können neurologische Verhaltensstörungen wie Erregung, Hyperaktivität oder Schläfrigkeit auftreten, denen eine offensichtliche Verzögerung der intellektuellen Entwicklung folgen kann. In schweren Fällen können Hypotonie und Krämpfe auftreten. Darüber hinaus kann es zu einer Abnahme der Pigmentierung und trockener Haut kommen und der Urin kann einen speziellen, rattenartigen Geruch aufweisen.

Bei der Geschlechtschromosomenanomalie handelt es sich um eine Form menschlicher Chromosomenabweichung. Die Deletion, Duplikation, Inversion und Translokation der Geschlechtschromosomen kann zu Anomalien der Geschlechtschromosomen führen. Personen mit leichten Symptomen können ein normales Leben führen, während Personen mit schweren Symptomen sich einer Operation zur Geschlechtsumwandlung unterziehen können. Angeborener Hermaphroditismus geht mit Entwicklungsstörungen einher, wie beispielsweise dem Auftreten von Entwicklungsstörungen oder Anomalien der sekundären Geschlechtsmerkmale während der Adoleszenz, und einige Anomalien der Geschlechtschromosomen gehen mit psychischen Störungen einher. Neben angeborenen Faktoren können auch einzelne Gendefekte und Umweltfaktoren zu Anomalien der Geschlechtschromosomen führen. Die Diagnosemethode verwendet eine Karyotypanalyse der peripheren Blutchromosomen mittels G-Banding und eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstechnologie (FISH) zur Analyse der Geschlechtschromosomen. Spontane Fehlgeburten, Totgeburten, vorzeitiger Tod und angeborene Krankheiten sind wichtige Ursachen für Anomalien der Geschlechtschromosomen sowie für männliche und weibliche Unfruchtbarkeit.

Durch Anomalien der Geschlechtschromosomen verursachte Krankheiten 1. Angeborene Ovarialhypoplasie: Die Inzidenz beträgt 10,7/100.000 Neugeborene oder 22,2/100.000 weibliche Babys. Es ist für 6,5 % aller Embryonensterbefälle verantwortlich. Es handelt sich um die am häufigsten auftretende Störung der sexuellen Entwicklung. Das einzelne X-Chromosom stammt zumeist von der Mutter, der Verlust des X-Chromosoms kann also durch eine Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen in den Spermatozyten des Vaters verursacht werden. Nur 0,2 % der 45.X-Föten erreichen die volle Schwangerschaftsdauer, der Rest stirbt zwischen der 10. und 15. Schwangerschaftswoche.

2. Samenkanälchen-Dysplasie: auch als Klinefelter-Syndrom bekannt, ist eine sexuelle Entwicklungsstörung mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen. Der typische Karyotyp ist 47,XXY, und es kann auch Mosaizismus auftreten. Die Gonaden sind dysplastische Hoden. Die Inzidenzrate liegt bei 1:600 ​​bis 1:1000 männlichen Säuglingen.

3. Super-Weibchen: Das Risiko ist größer, wenn die Mutter älter ist. Das Merkmal mehrerer X-Typen ist geistige Behinderung. Es gibt auch Berichte über 5-X-Typen. Je mehr X-Typen, desto schwerwiegender ist die geistige Behinderung. In der klinischen Praxis wird sie häufig fälschlicherweise als angeborene Idiotie diagnostiziert.

4. XO/XY-Gonadendysgenesie: Die Chromosomen dieses Patiententyps sind 45,X/46,XY. Bei diesem Patiententyp stellte man zunächst fest, dass es sich bei den Gonaden auf der einen Seite um unterentwickelte Hoden und auf der anderen Seite um strangartige Gonaden handelte. Daher wird die Erkrankung auch als gemischte Gonadendysgenesie bezeichnet. Zu den klinischen Merkmalen gehört das Turner-Syndrom, und bei einigen Patienten kann eine Klitorisvergrößerung vorliegen.

5. Echter Hermaphroditismus: Beim echten Hermaphroditismus kann es zu verschiedenen Mosaik-Geschlechtschromosomen oder zu normalen 46,XX- oder 46,XY-Geschlechtschromosomen kommen.