Für die Chromosomenuntersuchung ist eine Blutuntersuchung erforderlich, mit deren Hilfe Patienten feststellen können, ob sie an Unfruchtbarkeit oder gewohnheitsmäßigen Fehlgeburten leiden. Sie kann auch dabei helfen, bestimmte genetische Krankheiten festzustellen und festzustellen, ob der Fötus Missbildungen aufweist. 1 Was ist der Chromosomentest? Die Chromosomenuntersuchung erfolgt durch Blutentnahme. Konkret werden 0,5 ml Venenblut in ein spezielles Kulturmedium injiziert. Die Zellen werden 68–72 Stunden später entnommen, zur Bänderung gefärbt, unter dem Mikroskop 1000-fach vergrößert und gezählt sowie auf Karyotyp analysiert. 2 Die Bedeutung der Chromosomen Die Chromosomen von Spermium und Eizelle tragen die genetischen Gene des Vaters bzw. der Mutter und speichern somit die genetischen Informationen, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Ebenso können bei abnormalen Geschlechtschromosomen genetische Erkrankungen auftreten. Chromosomenanomalien können Oligospermie und Azoospermie verursachen und sind für 2 bis 21 % der Fälle männlicher Unfruchtbarkeit verantwortlich. 3 Die Bedeutung der Chromosomenuntersuchung Die Chromosomenuntersuchung ist vor allem eine wichtige Hilfsuntersuchungsmethode. Sie kann nicht nur feststellen, ob eine Frau an Unfruchtbarkeit oder einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt leidet, sondern auch ein vorgeburtliches Screening, bestimmte genetische Erkrankungen und damit verbundene Untersuchungen auf Hermaphroditismus durchführen. Es ermöglicht eine schnelle Übermittlung von Chromosomentestergebnissen, die frühzeitige Erkennung von Krankheiten und die frühzeitige Einleitung einer Behandlung, um schwerwiegende Folgen zu vermeiden. 4 Wer sollte sich einer Chromosomenuntersuchung unterziehen? Die wichtigsten Zielgruppen sind: Paare mit ungünstigen Schwangerschafts- und Geburtsverläufen wie ungeklärten spontanen Fehlgeburten, Totgeburten, Tod des Neugeborenen oder Teratozoen; Paare mit primärer Unfruchtbarkeit; Menschen mit angeborenen Fehlbildungen; Menschen mit geistiger Behinderung; Menschen mit abnormalem Wachstum und abnormaler Entwicklung; Menschen mit primärer Amenorrhoe; Menschen mit unvollständiger sexueller Entwicklung oder sexuellen Fehlbildungen; Patienten mit Azoospermie, Oligospermie, Asthenospermie oder Teratospermie. Wichtigstes technisches Mittel hierfür sind verschiedene Chromosomenbänderungsanalysen. |
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