Was ist Thalassämie und wie kann die Geburt von Kindern mit Thalassämie verhindert werden?

Die durch eine Genmutation verursachte Störung der Globinkettenproduktion im Hämoglobin (Hb) wird als Thalassämie (auch als Seeanämie bekannt) bezeichnet. Alias: Thalassämie, Thalassämie. Welche Arten von Thalassämie gibt es?

1. Was ist Thalassämie?

Thalassämie, auch als Thalassämie bekannt, ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten. Die klinischen Manifestationen sind eine chronisch progressive hämolytische Anämie mit Symptomen unterschiedlicher Schwere. Zu den Hochrisikogebieten zählen der Mittel- und Unterlauf des Jangtse sowie die südlichen Provinzen. Klinisch kann man sie in vier Typen unterteilen:

1. Schwere Fälle: Innerhalb weniger Tage nach der Geburt treten Anämie, Hepatosplenomegalie, Entwicklungsverzögerung, Gelbsucht und Knochendeformation auf. Es können auch schwere geburtshilfliche Komplikationen auftreten. Nach der Geburt sind Bluttransfusionen, eine Eisenentfernungstherapie und eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erforderlich. Ohne Behandlung stirbt das Kind oft vor dem fünften Lebensjahr.

2. Mittlerer Typ: leichte bis mittelschwere Anämie, Hämoglobinwert 60-90 g/l. Kinder leiden ab einem Jahr an Anämie, Müdigkeit und leichter Gelbsucht. Die meisten Patienten erreichen ein hohes Alter.

3. Leichter Typ: Das heißt, Träger des Thalassämie-Gens mit leichter Anämie oder ohne Symptome. Es wird normalerweise bei der Untersuchung der Familiengeschichte entdeckt und erfordert keine Behandlung.

4. Stiller Typ: Es gibt fast keine klinischen Manifestationen und er kann durch allgemeine Screeningmethoden nicht erkannt werden. Nur eine genetische Diagnose kann die Diagnose bestätigen.

Die Behandlung der erkrankten Kinder erfolgt hauptsächlich durch regelmäßige Bluttransfusionen. Derzeit betragen die Kosten für Bluttransfusionen und Eisenentfernung bei einem Kind 20.000 bis 50.000 Yuan pro Jahr. Bei einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 20 Jahren entstehen für 200 Patienten zusätzliche medizinische Kosten von 200 Millionen Yuan pro Jahr, was für die Familie und die Gesellschaft eine enorme wirtschaftliche und psychische Belastung darstellt.

Wenn Mann und Frau beide das gleiche Thalassämie-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus an schwerer Thalassämie erkrankt, bei 1/4. Derzeit gelten Thalassämie-Screening, genetische Diagnose, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung zur Eliminierung schwer erkrankter Kinder international als bevorzugte Maßnahmen zur Vorbeugung von Thalassämie.

2. Wie kann die Geburt von Kindern mit schwerer Thalassämie verhindert werden?

Um die Geburt von Kindern mit schwerer Thalassämie zu verhindern, wird empfohlen, dass sich Personen, die sich vor der Eheschließung und vor der Schwangerschaft einer Kontrolluntersuchung unterziehen, einem routinemäßigen Thalassämie-Screening unterziehen. Bei einem positiven Testergebnis sollte vor der Schwangerschaft der genetische Typ beider Partner diagnostiziert werden. Es gibt vier Hauptschritte:

Schritt 1: Blut-Routineuntersuchung – Erstuntersuchung

Achten Sie vor allem auf MCV (mittleres korpuskuläres Volumen) und MCH (mittleres Hämoglobin). Wenn beide niedrig sind oder einer von beiden reduziert ist, gilt dies als positives Erstscreening.

Schritt 2: Hämoglobinelektrophorese – Vorbereitung zur genetischen Diagnostik

Achten Sie hauptsächlich auf HbA2 und abnormales Hämoglobin. Bei erhöhtem HbA2 wird eine Überweisung zur α- und β-Thalassämie-Gendiagnose empfohlen; bei erniedrigtem oder normalem HbA2 wird nach Ausschluss einer Eisenmangelanämie eine Überweisung zur α-Thalassämie-Gendiagnose empfohlen; bei erhöhtem HbF wird eine Überweisung zur β-Thalassämie-Gendiagnose empfohlen.

Schritt 3: Wenn bei einem der Ehepartner Thalassämie diagnostiziert wird, wird der Ehepartner einem phänotypischen Screening und einer genetischen Diagnose unterzogen.

Schritt 4: Wenn sowohl Mann als auch Frau an derselben Art von Thalassämie leiden, wird eine vorgeburtliche Diagnose des Fötus durchgeführt.