Spinale Muskelatrophie

In der modernen Gesellschaft haben viele Menschen ein ausgeprägtes Bewusstsein für die Eugenik und den starken Wunsch, ein gesundes Baby zu bekommen. Als ich mich auf die Schwangerschaft vorbereitete, begann ich, verschiedene nützliche Tabletten wie Folsäure und Multivitamine einzunehmen. Nach Eintritt der Schwangerschaft sind Sie vorsichtiger und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen werden während der Schwangerschaft zur Routine. Durch die geringste Nachlässigkeit dringen unbeabsichtigt verschiedene genetische Krankheiten in das Leben der Menschen ein.

Auch die spinale Muskelatrophie als genetische Erkrankung hat in den letzten Jahren gesellschaftliche Aufmerksamkeit erlangt. Diese Krankheit zerstört nicht nur das Leben des Neugeborenen, sondern stellt auch eine enorme wirtschaftliche und psychische Belastung für die Familie dar. Es ist jedoch erfreulich, dass diese Krankheit mit modernen High-Tech-Mitteln überwacht und erkannt werden kann.

Spinale Muskelatrophie

1 Übersicht

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Ihre pathologischen Veränderungen bestehen in einer Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks. Klinisch manifestiert sie sich in einer fortschreitenden, symmetrischen, schlaffen Lähmung und Muskelatrophie, vor allem der proximalen Extremitäten. Die geistige Entwicklung ist normal, ohne Sinnesbeeinträchtigung, und die Inzidenzrate in der Bevölkerung beträgt 1/6.000 bis 1/10.000.

2 Klinische Manifestationen

Die Krankheit kann je nach klinischer Manifestation und Ausbruchszeit in drei Typen unterteilt werden:

SMA Typ I (schwerer infantiler Typ): Beginn innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt; in schweren Fällen zeigen sich bei der Geburt deutliche Symptome wie Schwäche in den Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Füttern und Atembeschwerden; das Kind kann nie selbstständig sitzen, hat eine schlechte Prognose und stirbt vor Vollendung des zweiten Lebensjahres.

SMA Typ II (verzögerter infantiler Typ): Beginn 6–18 Monate nach der Geburt; im Säuglingsalter sind Saug- und Schluckfunktionen normal, es gibt keine Atembeschwerden; das Kind kann allein sitzen, aber nie selbständig gehen; es kann 10–20 Jahre alt werden, die meisten sterben an einer Lähmung der Atemmuskulatur.

SMA Typ III (juveniler Typ): Beginn 18 Monate nach der Geburt; das Säuglingsalter ist normal, zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr tritt eine langsam fortschreitende allgemeine Muskelschwäche auf, wobei die proximalen Gliedmaßen stärker betroffen sind; das Kind kann eine gewisse Zeit lang selbstständig gehen und bis ins mittlere Alter überleben, verliert jedoch nach dem 30. Lebensjahr die Fähigkeit, selbstständig zu stehen, und die meisten sterben an einer Lähmung der Atemmuskulatur oder einem systemischen Versagen.

Spinale Muskelatrophie ist sehr gefährlich. Sie schadet nicht nur dem Einzelnen, sondern stellt auch eine große Belastung für die Familie und die Gesellschaft dar. Um diesen Schaden zu vermeiden, muss eine Familie Verantwortung für die Kinder, die Familie und die Gesellschaft übernehmen und regelmäßige vorgeburtliche Untersuchungen durchführen.