Spinale Muskelatrophie

Im Allgemeinen handelt es sich bei dieser Krankheit um eine rezessive Erbkrankheit. Viele Menschen haben vielleicht nichts von den Gefahren dieser Krankheit gehört, aber sie existiert in unserem Leben und kann dem menschlichen Körper großen Schaden zufügen. Tritt diese Erkrankung bei einer Frau auf, kann sich die erkrankte Stelle in der Gebärmutter befinden, was nicht nur gewisse Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit hat, sondern auch die Gesundheit gefährdet.

Die häufigsten Symptome dieser Krankheit treten tatsächlich in der Kindheit auf, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen. Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für diese Krankheit, aber die Familienmitglieder müssen die Patienten unterstützen und ermutigen.

Symptom

1. SMA-Ⅰ wird auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Etwa ein Drittel der Fälle entwickelt sich im Mutterleib, wobei die Mutter eine Abschwächung der Bewegungen des Fötus bemerkt. In der Hälfte der Fälle entwickelt sich die Krankheit innerhalb eines Monats nach der Geburt, in fast allen Fällen innerhalb von fünf Monaten. Die Inzidenzrate liegt bei etwa 1/10.000 Lebendgeburten, wobei die Inzidenz bei Männern und Frauen gleich ist. Bei den meisten Kindern zeigen sich schon kurz nach der Geburt Anzeichen einer Hypotonie. Die Muskelschwäche betrifft vor allem die proximalen Muskeln der Gliedmaßen, auch die Rumpfmuskulatur ist schwach. Das Kind kann schlecht saugen und schlucken, weint leise, atmet flach und hat möglicherweise abnormale Brustbewegungen. Schwierigkeiten beim Umdrehen und Heben des Kopfes. Sehnenreflexe fehlen. Durch Palpation kann eine Muskelatrophie in den Gliedmaßen festgestellt werden, die jedoch häufig durch Unterhautfettgewebe verdeckt wird. Die Augenbewegungen waren normal. Die Schließmuskelfunktion ist normal. Es kann zu einer Atrophie der Zungenmuskulatur und zu Faszikulationen kommen. In 10 % der Fälle kann es zu Gelenkdeformitäten oder Kontrakturen kommen. Dieser Typ hat eine schlechte Prognose. Etwa 95 % sterben innerhalb der ersten 18 Lebensmonate.

2. SMA-II tritt etwas später auf als SMA-I, normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrs, selten zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr. Die Inzidenz ist ähnlich wie bei SMA-Ⅰ. Das Wachstum des Babys verlief zunächst normal, seine motorische Entwicklung verzögerte sich jedoch nach 6 Monaten. Obwohl es sitzen konnte, konnte es weder alleine stehen noch normal laufen. Mehr als ein Drittel der Kinder können nicht laufen. 20 bis 40 Prozent der Kinder können vor dem zehnten Lebensjahr laufen. In den meisten Fällen liegt eine schwere Muskelschwäche der proximalen Extremitäten vor, die in den unteren Extremitäten stärker ausgeprägt ist als in den oberen Extremitäten, während die Atem- und Schluckmuskulatur im Allgemeinen nicht betroffen ist. In 1/3 der Fälle sind die Gesichtsmuskeln betroffen. In über 50 % der Fälle kann es zu Zungen- und anderen Muskelflimmern kommen. Sehnenreflexe sind geschwächt oder fehlen. Dieser Typ hat einen relativ harmlosen Verlauf; die meisten Patienten überleben bis ins Kindesalter und einige wenige bis ins Erwachsenenalter.

3. SMA Typ III ist auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bekannt. Normalerweise beginnt die Krankheit in der frühen Kindheit bzw. Jugend, in den meisten Fällen tritt sie vor dem fünften Lebensjahr auf. Der Beginn ist schleichend und geht mit einer fortschreitenden Schwäche und Atrophie der proximalen Extremitäten einher. Im Anfangsstadium ist die Schwäche der Oberschenkel- und Hüftmuskulatur stärker ausgeprägt, was dazu führt, dass das Kind wie eine Ente läuft und Schwierigkeiten beim Treppensteigen hat. Nach und nach werden auch der Schultergürtel und die Muskeln der oberen Extremitäten beeinträchtigt. Von Hirnnerven innervierte Muskeln sind normalerweise nicht betroffen, aber die Gesichts- und weichen Gaumenmuskeln können schwach werden. Die extraokularen Muskeln waren normal. In etwa einem Viertel der Fälle liegt eine Pseudohypertrophie des Musculus gastrocnemius vor, die fast immer bei männlichen Patienten auftritt. Bei der Hälfte der Patienten kam es im Frühstadium zu Faszikulationen. Auch Hohlfüße können vorkommen. Sehnenreflexe sind geschwächt oder fehlen. Sich normal fühlen. Dieser Typ hat eine gute Prognose, insbesondere bei weiblichen Patienten. Normalerweise überleben die Betroffenen bis ins Erwachsenenalter und viele Betroffene haben eine normale Lebenserwartung. Bei männlichen Patienten treten tendenziell schwerere Fälle auf. Bei dieser Art von Erkrankung kann der Serum-CPK-Spiegel in unterschiedlichem Ausmaß erhöht sein. Zusätzlich zu den neurogenen Veränderungen können im EMG auch myogene Schäden auftreten, daher muss auf die Unterscheidung von der Muskeldystrophie geachtet werden.

4. SMA-IV-Typ wird zusammenfassend als SMA vom Erwachsenentyp bezeichnet. Die Erkrankung tritt zwischen 15 und 60 Jahren auf, am häufigsten liegt sie bei etwa 35 Jahren. Der Beginn und der Verlauf sind relativ schleichend, es gibt jedoch auch Berichte über Fälle, die eine fortschreitende Verschlechterung oder eine relative Ruhe zeigen. Die Prognose bei dieser Erkrankung ist relativ gut und die Gehfähigkeit kann oft ein Leben lang erhalten bleiben. Die Inzidenzrate liegt unter 0,5/100.000. Bei etwa einem Drittel der Fälle dieser Erkrankung handelt es sich um eine autosomal-dominante Vererbung, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die etwas schneller fortschreitet und nach etwa 5 Jahren zum Verlust der Lauffähigkeit führt. Es gibt auch eine autosomal-rezessive Form, die im Allgemeinen einen harmloseren Verlauf hat. Der andere Typ ist die X-chromosomal-rezessive Vererbung, auch bekannt als SMA des Rückenmarks-Hirnstamms (Kennedy-Krankheit). Das Erkrankungsalter variiert, tritt aber normalerweise vor dem 40. Lebensjahr auf. Zu den frühen Symptomen zählen schmerzhafte Muskelkrämpfe, die der Muskelschwäche um mehrere Jahre vorausgehen können. Eine proximale Muskelschwäche beginnt oft in den unteren Extremitäten und breitet sich allmählich auf die Schultergürtelmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur und die von der Medulla oblongata gesteuerte Muskulatur aus. In den unteren und zungenseitigen Muskeln können Faszien auftreten. Nach einigen Jahren können Dysphagie und Verdauungsstörungen auftreten. Etwa 50 % der Fälle stehen mit einer endokrinen Funktionsstörung in Zusammenhang, die sich in einer Feminisierung der männlichen Brust und primären Hodenläsionen manifestiert.

Das Obige ist eine Einführung in einige Symptome der spinalen Muskelatrophie. Ich glaube, dass Sie nach der Lektüre ein besseres Verständnis für die Symptome dieser Krankheit haben werden. Bei manchen Krankheiten kann man sich hilflos fühlen, aber man muss wissen, wie man durchhält und der Krankheit mit einer positiven Einstellung begegnet.