Was ist das VHL-Syndrom?

Jede Krankheit hat ein anderes Synonym. Neben den üblichen Erkältungen, Ekzemen und Organerkrankungen gibt es viele Krankheiten, die wir nicht kennen oder verstehen. Nach dem Auftreten auf der Haut treten familiäre und systemische Syndrome auf, die große Auswirkungen auf den menschlichen Körper haben. Das VHL-Syndrom wird auch als Nierenkrebssyndrom bezeichnet. Dieser Patient wird mit dem Gen des dritten infektiösen Körpers geboren. Die Entwicklung der Organe im ganzen Körper weist potenzielle Tumore und Zellen auf, und die Krankheit tritt nach der Geburt auf. Derzeit gibt es keine offensichtlichen wissenschaftlichen Fortschritte und Forschungen, und alle diese müssen von medizinischen Einrichtungen getestet werden, um dies herauszufinden.

VHL ist die Abkürzung für das Von-Hippel-Lindau-Syndrom, ein familiäres Nierenkrebssyndrom.

Bei diesem Syndrom werden Menschen mit einer Mutation in einem Gen auf Chromosom 3 geboren. Patienten mit dieser Genmutation sind anfällig für Nierenkrebs und neigen auch zu Tumoren der Augen, des Gehirns, des Rückenmarks, der Bauchspeicheldrüse und der Nebennieren, wie in der folgenden Tabelle gezeigt.

Fast alle dieser Tumoren zeichnen sich durch eine reiche Gefäßversorgung aus. Nierentumoren bei VHL-Patienten sind fast immer klarzellige Nierenzellkarzinome. Nierentumoren treten meist in jungen Jahren auf, normalerweise in den 20ern oder 30ern, und viele Patienten entwickeln im Laufe ihres Lebens mehr als einen Nierentumor. Die überwiegende Mehrheit dieser Tumoren ist klein und weniger invasiv. Wenn sie jedoch wachsen, können sie dennoch in entferntere Bereiche metastasieren. Tatsächlich ist Nierenkrebs die häufigste Todesursache bei diesem Syndrom, daher ist es besonders wichtig, Nierentumore ernst zu nehmen.

Bei dieser Art von familiärem Nierenkrebs besteht unter Onkologen derzeit Konsens darüber, dass bei einem Tumorwachstum von etwa 3 cm eine Operation oder eine Ablation (Kryoablation oder Radiofrequenzablation) zur Entfernung des Tumors durchgeführt werden sollte. Durch eine nephronerhaltende Operation oder andere Techniken kann die Nierenfunktion so weit wie möglich erhalten werden, sodass den Patienten die Schmerzen einer Dialyse erspart bleiben. VHL wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Hälfte der Kinder des Patienten das mutierte Gen erbt und schließlich die Krankheit entwickelt. Die meisten VHL-Patienten haben familiären Nierenkrebs, Hirntumore, Augentumore usw.

Wenn der Verdacht auf dieses Syndrom besteht, muss der Patient daher auf alle möglichen Manifestationen eines VHL untersucht werden. Dazu gehören eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), eine Untersuchung des Gehirns und des Rückenmarks sowie die Konsultation eines Augenarztes. Auch genetische Tests sollten in Betracht gezogen werden und alle Familienmitglieder sollten darüber informiert werden, dass sie einem ähnlichen Risiko ausgesetzt sind und frühzeitig untersucht werden müssen.