Was sind die Merkmale der X-chromosomal-dominanten Vererbung?

Die Entstehung genetischer Erkrankungen steht meist in direktem Zusammenhang mit unserem X-Chromosom. Hereditäre Nephritis, Katarakt, Syringomyelie usw. sind typische Beispiele. Obwohl die X-chromosomal dominante Vererbung relativ komplex ist, weist sie dennoch bestimmte Merkmale auf. Nur wenn wir sie vollständig verstehen, können wir diese Krankheit besser verstehen. Was sind also die Merkmale der X-chromosomal-dominanten Vererbung? Schauen wir uns das genauer an.

① Unabhängig vom Geschlecht tritt die Krankheit auf, solange das krankheitsverursachende Gen vorhanden ist. Da Frauen jedoch zwei X-Chromosomen haben, ist die Inzidenzrate bei Frauen höher als bei Männern. Da kein normales Chromosom vorhanden ist, das die Krankheit verbergen könnte, treten bei Männern tendenziell schwerere Symptome auf als bei Frauen.

② Ein Elternteil des Patienten muss an der gleichen Krankheit leiden (außer bei Genmutation).

③Die Krankheit kann über mehrere Generationen vererbt werden, die normalen Kinder des Patienten geben die krankheitsverursachenden Gene jedoch nicht an ihre Nachkommen weiter.

④Männliche Patienten geben die Krankheit an ihre Töchter, aber nicht an ihre Söhne weiter, während weibliche Patienten (Heterozygote) die Krankheit an die Hälfte ihrer Söhne und Töchter weitergeben.

Beispiele

Im Kindesalter manifestiert sich die hereditäre Nephritis in der Regel nur durch eine asymptomatische Proteinurie oder rezidivierende Hämaturie (in manchen Fällen kann es sich auch um sichtbare Hämaturie handeln), selten auch durch Bluthochdruck. Allerdings schreitet die Krankheit langsam fort und Männer sterben oft im jungen Erwachsenenalter an chronischem Nierenversagen; bei Frauen verlaufen die Symptome milder und sie können eine normale Lebenserwartung erreichen. Gelegentlich kommt es jedoch bei einigen Patienten zu einer Urämie.

Einige Patienten haben einen sensorineuralen Hörverlust; einige Patienten haben Augenanomalien wie Katarakt, Myopie oder konische Linsen, konische Keratokone, Nystagmus und sphärische Linsen. Das pathogene Gen befindet sich bei Xq21.3～q24. Allerdings weist die hereditäre Nephritis eine genetische Heterogenität auf, das heißt, sie kann auch autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden.

Zu den weiteren häufigen X-chromosomal-dominanten Erbkrankheiten zählen: dunkelbraune Zähne, Zahnschmelzhypoplasie, Pendelnystagmus, orales, faziales und fingerartiges Syndrom, Lipom, Syringomyelie, dornige follikuläre Keratose, Vitamin-D-resistente Rachitis usw. Darüber hinaus sind die meisten erblichen psychischen Störungen (wie die erbliche Alzheimer-Krankheit, erblich bedingter Autismus mit hoher Intelligenz usw.) X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten.

Das Obige ist eine Einführung in die Merkmale der X-chromosomal-dominanten Vererbung. Ich hoffe, dass es zum Verständnis aller beiträgt. Es gibt viele Arten von Krankheiten, die durch eine X-chromosomale dominante Vererbung verursacht werden. Wenn im täglichen Leben ähnliche Krankheiten vorliegen, können Sie sich auf eine X-chromosomale dominante Vererbung testen lassen. Dies kann Ihnen helfen, den Zustand Ihrer Nachkommen zu verstehen, was von großer Bedeutung ist.