Was ist Ichthyose?

Ichthyose ist in der Regel ein Chromosomenproblem und weist eine gewisse chromosomale dominante Vererbung auf. Dies bedeutet jedoch nicht, dass Patienten ohne Ichthyose in der Familie nicht an dieser Krankheit erkranken. Tatsächlich kann das Auftreten von Ichthyose dazu führen, dass die Haut des Patienten bereits in jungen Jahren erkrankt und allmählich verhärtet. Zur Genesung ist die tägliche Anwendung von Medikamenten erforderlich. Die Behandlung von Ichthyose ist außerdem sehr kompliziert.

Zu den häufigsten Ichthyosetypen zählen die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris und die geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris.

Der Erbgang der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris ist durch Folgendes gekennzeichnet:

1. Da sich das krankheitsverursachende Gen auf dem Autosom befindet, hat die Vererbung nichts mit dem Geschlecht zu tun, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen an der Krankheit erkranken können und die gleichen Chancen haben;

2. Ein Elternteil des Patienten muss Patient sein, die meisten sind jedoch heterozygot (d. h. nur eines der gepaarten Chromosomen ist abnormal) und es besteht eine Chance von etwa 1/2, dass die Geschwister des Patienten ebenfalls Patienten werden;

3. Die kontinuierliche Übertragung dieser Krankheit lässt sich im Stammbaum der Familie erkennen, d. h. die Patienten kommen normalerweise in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen vor. Aufgrund der Ein-Kind-Politik in unserem Land ist diese Situation derzeit natürlich möglicherweise nicht typisch.

4. Wenn beide Eltern gesund sind, werden ihre Kinder im Allgemeinen nicht krank.

Der Vererbungsverlauf der geschlechtsgebundenen Ichthyosis vulgaris ist rezessiv.

1. Das häufigste Vorkommnis in einer Familie mit geschlechtsgebundener Ichthyose ist, wenn eine Frau mit normalem Gen einen normalen Mann heiratet. Die Hälfte der Söhne wird betroffen sein und die Hälfte der Töchter werden Trägerinnen der Genanomalie sein.

2. Wenn ein männlicher Patient eine normale Frau heiratet, erscheinen alle Söhne und Töchter normal, aber das abnormale X-Gen des Vaters muss an die Tochter weitergegeben werden, sodass alle Töchter Trägerinnen der Genanomalie sind. Der Erbgang der geschlechtsgebundenen Ichthyosis vulgaris weist folgende Charakteristika auf:

1. Es gibt in der Bevölkerung weitaus mehr männliche als weibliche Patienten, und in einer Familie gibt es oft nur männliche Patienten;

2. Wenn beide Eltern gesund sind, kann der Sohn erkranken, die Tochter jedoch nicht. Wenn der Sohn erkrankt, muss die Mutter Überträgerin sein, und auch bei der Tochter besteht eine 1/2-Chance, dass sie Überträgerin ist.

3. Der Bruder, Großvater, Onkel, Cousin, Neffe usw. des männlichen Patienten können ebenfalls Patient sein;

4. Wenn eine Frau Patientin ist, muss ihr Vater Patient und ihre Mutter Überträgerin sein.

Aufgrund genetischer Besonderheiten ist es für einen Mann, der an geschlechtsgebundener Ichthyose leidet, am besten, einen Jungen zu bekommen, damit die Erbfolge nicht weitergeht und künftige Kinder nicht mehr unter den schmerzlichen Folgen der Vererbung leiden müssen. Wenn es in der Familie einer Frau Patienten mit geschlechtsgebundener Ichthyose gibt, wird empfohlen, dass die Frau während der Schwangerschaft zur pränatalen Beratung und Untersuchung in die entsprechende medizinische Abteilung geht. Wenn das Mädchen Trägerin des Gens ist oder bei dem Mann ein abnormales Gen festgestellt wird, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden. Es gibt nur ein Paar Geschlechtschromosomen, die bereits umfassend untersucht wurden. Die genetischen Anomalien der geschlechtsgebundenen Ichthyose wurden ebenfalls im Wesentlichen lokalisiert, und medizinische Abteilungen führen derzeit Forschungen zu pränatalen Tests durch.